TP HCM – Một trường hợp đặc biệt biệt vừa được ghi nhận tại Bệnh viện Nhi đồng 2 khi bé gái 11 tuổi được mẹ hiến thận để điều trị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gene WT1 hiếm gặp.
Bệnh nhi này bắt đầu xuất hiện các triệu chứng bất thường từ 5 năm trước, với hiện tượng sưng mắt hai bên vào mỗi sáng thức dậy. Ban đầu, gia đình nghĩ rằng đó là biểu hiện thông thường ở trẻ em. Tuy nhiên, tình trạng này ngày càng nặng hơn và bé được đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để khám.
Các bác sĩ đã chẩn đoán bé mắc hội chứng thận hư kháng thuốc với đột biến gene ức chế khối u Wilms-1 (WT1). Đây là một tình trạng hiếm gặp, không đáp ứng với các thuốc ức chế miễn dịch thông thường, dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối. Trong những năm qua, bé phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần mỗi tuần tại viện sau một thời gian thẩm phân phúc mạc.
Tình Trạng Khẩn Cấp Và Quyết Định Ghép Thận
Nếu không được ghép thận, bệnh nhi sẽ phải tiếp tục chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống mà còn làm tăng nguy cơ ảnh hưởng chức năng tim mạch và nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó, kinh tế gia đình cũng gặp khó khăn do bố mẹ phải nghỉ việc để chăm sóc bé.
Sau nhiều lần hội chẩn, Hội đồng ghép thận của bệnh viện đã quyết định thực hiện ca ghép thận cho bệnh nhi. Ngày 1/7, bé được ghép thận trái vào hố chậu phải từ người cho sống là mẹ ruột.
Ca Ghép Thận Đầu Tiên Tại Bệnh Viện Nhi Đồng 2
Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi đồng 2 cho bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gene WT1 hiếm gặp. Kíp mổ đã thực hiện cắt thận phải tận gốc và cấu trúc giống mô tinh hoàn để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gene.
Kết Quả Tích Cực Sau Ghép Thận
Hiện tại, sau một tuần ghép thận, sức khỏe bệnh nhi đã hồi phục tốt, ăn uống bình thường và dự kiến sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi đến tuổi dậy thì, bé sẽ được dùng hormone testosterone thay thế để giúp phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.
Một ca ghép thận cho trẻ tại Bệnh viện Nhi đồng 2
Tầm Quan Trọng Của Việc Phát Hiện Đột Biến Gene
Gene WT1 là gene ức chế u Wilms, có vai trò quan trọng trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục và cấu tạo của thận. Đột biến gene này có thể dẫn đến nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư kháng thuốc. Trẻ bị đột biến gene có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms và ung thư tuyến sinh dục.
Theo các chuyên gia, việc phát hiện đột biến gene có giá trị rất lớn trong điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gene sớm để có kế hoạch điều trị phù hợp.
